单纯性上睑下垂
上直肌下垂是一种常见类型的眼睑疾病，约占先天性上睑下垂病例的77%。这种疾病在男性和女性患者中没有明显的性别差异。由于提上睑肌在发育过程中与上直肌有密切关系，因此有时上直肌也可能同时受累。这就是为什么临床上一些患者除了出现上睑下垂外，还伴有眼球上转受限的原因。
病例特征：患者的上眼睑出现下垂，无法自主抬起，症状轻重不一。在轻度病例中，只有在向上看时才会显现症状和体征。上眼睑下垂重的患者，部分或完全遮盖瞳孔，特别是双眼下垂的患者，为了看清物体，需要抬起眉毛，眼睑皮肤光滑、变薄且没有皱纹。为了保持视力，额部肌肉经常处于代偿性痉挛状态，导致额部皮肤出现水平褶皱。单侧重的上睑下垂病例，还可能出现形觉剥夺性弱视。
上睑下垂伴眼睑其他先天异常
本病指先天性上睑下垂的同时伴有小睑裂、侧向性内眦赘皮及两眼间距过远。属于常染色体显性遗传，多为双侧性。
病例特征：患者的眼睑裂不仅在垂直方向上很窄，而且水平方向上较短，仅约20mm，上睑提肌功能显著下降，多表现为重的上睑下垂。内眦赘皮通常与下睑连成一条线，并向上延伸形成新月形状，延伸至上睑的睑板部。由于内眦赘皮使鼻根部皮肤向外扩展，导致双眼间距过短。此病也可能伴有上直肌或外直肌麻痹。
上睑下垂伴随眼外肌的麻痹
常见的症状包括上睑下垂伴同侧的上直肌及下斜肌的麻痹，甚至整个动眼神经麻痹。少数病例可能因为内直肌的麻痹而导致双眼集合功能障碍。该疾病多为常染色体显性遗传，可能是由于动眼神经核发育障碍所致。
上睑下垂合并Marcus-Gunn现象
又称下颌瞬目综合症。由Marcus-Gunn于早年先描述，是一种特殊类型的上睑下垂。常为单侧，男性多见，为常染色体显性遗传。
症状表现：患者张口、咀嚼或下颌向下垂的对侧运动时，下垂的眼睑可以上提，甚至比健侧上睑位置更高。下颌向患侧运动时，下垂加剧。下颌前伸时可引起上睑上提，但向两侧运动不受影响。可能是由于支配提上睑肌的动眼神经纤维与支配眼外肌的三叉神经纤维之间存在异常的中枢性或周围性联系，导致错误的支配。随着年龄增长，症状可能逐渐减轻或消失，但也有加重的情况。如果成年后下垂仍明显，可考虑手术治疗。
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